Un'introduzione alla spina bifida e ai suoi trattamenti disponibili

I difetti del tubo neurale rappresentano alcune condizioni che si verificano prima della nascita e durante le prime fasi della gravidanza.

La spina bifida è definita come un difetto del tubo neurale, compresa la chiusura anormale del tubo neurale e lo sviluppo incompleto del midollo spinale, del cervello o delle meningi intorno alla quarta-sesta settimana di gravidanza. Di conseguenza, è la causa principale di perdita del feto e di disabilità sostanziali nei neonati ed è considerata una questione significativa di sanità pubblica.

Succede in circa una su 1.000 nascite. Tuttavia, la prevalenza delle nascite varia tra popolazioni specifiche e può raggiungere fino a una su 100 nascite in alcune aree, come la Cina settentrionale.

La spina bifida occulta e la spina bifida cistica sono i due principali tipi di spina bifida.

La spina bifida occulta (forme chiuse di spina bifida) è una mancata fusione degli archi vertebrali ricoperti dalla pelle e tipicamente non coinvolge il midollo spinale. Il difetto è solitamente contrassegnato da una chiazza di peli che ricopre la regione interessata.

La spina bifida cistica (forme aperte di spina bifida) è un tipo più grave in cui il tessuto neurale sporge attraverso un'apertura negli archi vertebrali per formare una cisti o una sacca. Può verificarsi in qualsiasi sito della colonna vertebrale, ma il sito più comune della sporgenza è l'area lombosacrale, dove la colonna vertebrale si unisce al bacino.

Queste condizioni possono essere diagnosticate in fase prenatale mediante tecniche di imaging come gli ultrasuoni e mediante l'identificazione dei livelli di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico o nel siero. Eventuali malformazioni o anomalie a carico degli archi vertebrali possono essere riscontrate entro la dodicesima settimana di gestazione.

Un bambino nato con cistica spinale bifida potrebbe avere disabilità cognitive, motorie, urinarie e intestinali per tutta la vita. Ma la maggior parte dei bambini affetti da spina bifida vive a lungo.

Sebbene le cause precise non siano comprese esplicitamente, sappiamo che è multifattoriale e coinvolge, come afferma l’NIH, “una combinazione di fattori di rischio ambientali e genetici”. (1)

"Un bambino nato con la spina bifida potrebbe non avere parenti affetti da questa condizione, anche se" (2) esiste un fattore genetico attraverso mutazioni che si verificano naturalmente durante le prime fasi dello sviluppo di un embrione, che possono causare gravi difetti del tubo neurale.

Diversi studi epidemiologici hanno dimostrato una connessione tra alti livelli di glucosio e la nascita di un bambino affetto da spina bifida. Circa il 10% delle donne incinte con diabete avrà embrioni con difetti del tubo neurale.

Sono state riscontrate forti associazioni anche tra difetti del tubo neurale e pesticidi, inquinanti, disinfettanti, conservanti, prodotti per la casa e per la persona contenenti composti di ammonio quaternario o "quat" e "alte concentrazioni di idrocarburi policiclici aromatici (IPA)" (3), che sono sottoprodotti della combustione di combustibili fossili come petrolio e carbone.

Altri fattori vitali che potrebbero causare la spina bifida includono l’obesità materna, la carenza di folati e alcuni farmaci.

Una varietà di fattori nutrizionali influenza i difetti del tubo neurale. La qualità della dieta della madre prima e durante la gravidanza può predisporre a malformazioni del cervello, del midollo spinale o delle schisi orofacciali, come il labbro leporino e la palatoschisi.

Il fattore nutritivo più noto è l’assunzione di 400 microgrammi di acido folico al giorno, noto anche come vitamina B-9, e cibi ricchi di folato prima del concepimento, continuando fino all’inizio della gestazione e oltre, il che potrebbe ridurre l’incidenza della spina bifida in misura pari a quella di un bambino. come il 70%.

Poiché circa il 50% di tutte le “gravidanze non sono pianificate, si raccomanda a tutte le donne in età fertile” (4) di assumere multivitaminici contenenti 400 microgrammi di acido folico al giorno.

La colina è un altro nutriente essenziale che influisce sui difetti del cervello e del midollo spinale. Svolge un ruolo significativo nella formazione dei neurotrasmettitori e si trova nei tuorli d'uovo, nella soia, nel germe di grano e negli organi.

Anche se in alcune circostanze la tradizionale chirurgia intrauterina e infantile è incoraggiata, ci sono promettenti trattamenti non invasivi per la spina bifida in cantiere, che includono la terapia cellulare e il gel termico inverso (RTG) bioingegnerizzato per rattoppare e riparare i difetti del tubo neurale.